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有一种少见的家族遗传病
遗传率高达50%
40岁的癌变率%
如果不加以治疗
自然寿命只有45岁
吓爆菊花
这就是家族性结肠息肉病
火眼金睛
从甲状腺癌识家族性结肠息肉病
今年2月,27岁的李女士(化名)发现自己的脖子鼓起了包,摸上去不止一个,吃饭、喝水甚至咽口水都会动,医院甲乳外科检查,被诊断为甲状腺癌。
通常甲状腺癌最多有3至5处病灶,而李女士左右甲状腺共有13处病灶,如此反常,只是凑巧还是有其他问题?这些疑问需要借助术后病理分析才能确定。
李女士的情况需要尽快做手术,甲乳外科经过反复研究后,决定采用先进的甲状腺癌根治术,仅用一个半小时,13处肿瘤全部顺利切除,手术十分成功。
黑色阴影为病灶所在
术后,病理科刘军医生做了病理检测,显微镜下病灶呈现筛状和桑葚状结构,加上病灶异常多,这两大特征提醒医生,可能是家族性息肉病相关的甲状腺癌。
显微镜下,病灶呈现筛状和桑葚状
如果是这个病,结肠一定也会有大量息肉,于是又给李女士做了胃肠镜检测,结果发现结肠内有上百个息肉。
胃肠镜检查发现息肉
随后医生询问李女士家族病史,得知其母亲因结肠癌去世,最后通过基因检查,最终确诊为家族性结肠息肉病伴发的甲状腺癌。
当得知自己得的是家族遗传病后,李女士哭了,她说自己的母亲就是因为得了这个病,才会早早过世。但是家里人一直不知道这个病40岁以后一定会癌变,更不知道这个病的自然寿命只有45岁。不幸中的万幸是,她在年仅27岁时就查出来了,感觉就像是医生帮自己捡回了一条命!
既然是家族性遗传病,家里还有没有其他人得这种病呢?这事不能掉以轻心,医生帮李女士全家做了基因检查和胃肠镜检测,困扰李女士家几代人的寿命短、结肠癌患病率高的问题终于真相大白。
出院前,医生反复叮嘱李女士,一定要尽早到胃肠外科做预防性切除手术。
医学大课堂
结肠息肉
实际上就是肠管上长了肉疙瘩,癌变率从3%~30%不等,常见的主要是炎性息肉和腺瘤性息肉,小的炎症息肉可以自行消退,几乎不会癌变;而腺瘤性息肉不会自行消退,药物也难以将其消除,如果不及时处理,会慢慢长大,5到10年的时间里,癌变的几率较高。
但是肠息肉没有特别明显的症状,很容易被忽视。家族成员中有结肠癌或结肠息肉者,长期吃高脂肪、高动物蛋白、低纤维以及油炸食品,年龄大于50岁的人都是高发人群,但只要做好早期诊断,结肠癌的发病率可降低70%~90%,一般结肠镜检测发现息肉时应该及时切除。
家族性腺瘤性息肉病是一种少见的家族性遗性传病,属于腺瘤性息肉。息肉可布满结肠和直肠,一般15岁~25岁开始出现息肉症状,30岁左右最明显。这些患者发病的症状通常为腹泻、便血、腹痛等,如不及时治疗,大肠息肉几乎%癌变,目前最好的治疗方法是在没有恶变前,将全部结肠预防性切除。
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