NEJM图片病例间歇性直肠出血的罕见

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患者，女性，58岁，间歇性直肠出血6周，同时易疲劳，伴呼吸困难。

该患者自小时候就会出现自发性鼻出血反复发作，但是她从来没有接受全面评估。

身体检查发现唇部黏膜（图A）和甲襞（图B）出现毛细血管扩张。此外，据报告该例患者的母亲也有频繁的鼻出血和类似的皮肤病变。

实验室结果显示重度缺铁性贫血（血红蛋白浓度，8.1g/dl，平均红细胞体积，73fl）。

下消化道内镜检查提示动静脉畸形和结肠微血管扩张（图C）。影像学检查显示肺或脑没有血管畸形。

根据上述这些发现，作出遗传出血性毛细血管扩张的临床诊断，或按照Cura?ao标准为Osler–Weber–Rendu综合征。

对该例患者进行基因检测，内皮糖蛋白突变结果为阳性；这证实了患者和她母亲的分子诊断。

医脉通编译自：Osler–Weber–RenduSyndrome，NEnglJMed;:e15September24,