套在患者身上的一道桎梏家族性瘜肉病

家族性瘜肉病就像一道桎梏，让家族性瘜肉病患者及其家庭始终笼罩在病魔的阴影之下。人不能选择出身，特别是一些遗传性疾病，与生俱来，没法回避。惟有与之坚强地斗争，早诊断、早医治。

来源：医学界消化频道

作者：丁敬献郑兴武（山东省消化病防治中心）

审稿：赵洪礼（山东省消化病防治中心）

家族性瘜肉病暨家族性腺瘤性瘜肉病是一种少见的常染色体显性遗传性疾病。它是5号常染色体长臂上（5q21）抑制基因的缺失，此基因已被克隆，并且已在细胞水平和份子水平上明确其病发机制。但临床上有约20%的患者没有家族发病史，其基因检查也可以正常，可能为基因突变而病发。

在家族成员中，只限于有瘜肉病的人材能将此病传给下一代。如果到35～40岁还没有病发，即便有家族史，一般也认为已不再病发。由于其婴儿时期其实不病发，因此它又不属于先天性疾病，好发于青年，一般岁开始出现症状，主要病理变化是大肠内广泛出现数十到数百个大小不一的瘜肉。病发早期无明显症状，随着瘜肉的增多、增大，患者可出现腹部不适、腹痛、肠梗阻、大便带血、大便次数增多等表现。家族性腺瘤性瘜肉病如不予医治，不可避免地出现癌变，且可表现为同时多原发性结直肠癌。

诊断

家族性瘜肉病的诊断其实不困难。有家族史，结肠镜可见全部结、直肠布满大小不一的瘜肉，瘜肉数目常超过个，而一般多发性瘜肉患者数目最多只有几十个，瘜肉色彩可呈红色或黄白色，有的表面糜烂、出血点或有分泌物覆盖。在部份肠段，黏膜表面密布大小瘜肉，难以看到正常黏膜，这是本病的特点性表现。

医治

家族性结肠瘜肉病的医治，应根据大肠瘜肉的多少级散布情况来定。病变广泛者除有一般瘜肉的出血症状外常可产生癌变，故应及时手术，不能手术者也应定期随访预防并发症的产生。

1、盲肠、升结肠及直肠瘜肉希少者，可行次全结肠切除，盲肠与直肠吻合术。术后定期复查，如发现瘜肉可行内镜下瘜肉切除术，以防恶变。

2、全结肠密集散布型瘜肉，如瘜肉无恶变，应行全结肠切除，将回肠做成“J”字或“W”型贮袋与肛管吻合。如瘜肉有恶变，可行全结肠切除，回肠造口术，并且根据瘜肉恶变的不同部位，做相应部位的淋巴结打扫、根治术。

3、如有散发型家族性结肠瘜肉病可经结肠镜用高频电切除或氩气炙烤瘜肉，以后定期复查清除瘜肉。

家族性瘜肉病癌变率高，早晚会发展为癌，因此原则上一经确诊，需积极争取初期手术。有家族性瘜肉病家族史的家庭成员，常在没有症状前即要初期诊断，初期医治。

病例

下面和大家讲述一个最近发现的一个家系的家族性瘜肉病的案例。

半年前其家族年轻成员来做内镜下医治，如图所示：

最近其家族中年成员因腹痛救治行结肠镜检查发现家族性瘜肉病并发展至结肠癌，如图所示：

随访其家族中自幼前往外省定居的分支成员均未病发。是不是存在生活习惯及居住环境不同，性情及精神因素等致使内环境的改变，使基因突变而病发？有待进一步研究！

家族性瘜肉病患者本来可以像他人一样健康快乐的生活，可命运却给他们戴上了“家族性结肠瘜肉病”这道桎梏，让他们和他们的家庭始终笼罩在病魔的阴影之下。正如法国著名文学家卢梭在其代表作《社会契约伦》中所说“人生来自由，但却无往不在桎梏当中”。一样，人不能选择出身，特别是一些遗传性疾病，与生俱来，没法回避。既然如此，就惟有与之坚强地斗争，早诊断、早医治。保持健康的生活习惯，乐观向上的心态，过好人生在世每一天……

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